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据再生医学网统计，我国患有残疾性听力损失障碍的残疾人有万人，占全国万残疾人总数的1/3。目前，我国现有万聋儿，其中七岁以下聋儿有80多万。据人口调查统计，每年出生的新生儿中，重度听力障碍者约占1‰～3‰。由于遗传因素造成的聋儿每年都会新增3万余名。
诱发原因
1、先天因素：父母近亲结婚，母亲妊期患病（如风疹、重度流感等），母亲妊娠期间药物中毒或滥用，产程使用产钳引起外伤，产程因难产重度窒息，新生儿黄疸黄疸；
2、环境因素：营养素缺乏（如缺碘致地方性克汀病，噪声性聋，高烧，耳毒性耳聋（耳毒性药物：链霉素、卡那霉素、庆大霉素），中耳炎，头部外伤，及其他疾病和不明病因。
有的学者将其分为由遗传引起的内因和与遗传因素无关的出生前，出生时，出生后发生事故或疾病引起的外因两类。在特殊教育学中，与听觉障碍、听觉障碍通用。
听力残疾分级
听力残疾一级：听觉系统的结构和功能方面极重度损伤，较好耳平均听力损失≥91dBHL，在无助听设备帮助下，不能依靠听觉进行言语交流，在理解和交流等活动上极度受限，在参与社会生活方面存在极严重障碍。
听力残疾二级：听觉系统的结构和功能重度损伤，较好耳平均听力损失在81-90dBHL之间，在无助听设备帮助下，在理解和交流等活动上重度受限，在参与社会生活方面存在严重障碍。
听力残疾三级：听觉系统的结构和功能中重度损伤，较好耳平均听力损失在61-80dBHL之间，在无助听设备帮助下，在理解和交流等活动上中度受限，在参与社会生活方面存在中度障碍。
听力残疾四级：听觉系统的结构和功能中度损伤，较好耳平均听力损失在41-60dBHL之间，在无助听设备帮助下，在理解和交流等活动上轻度受限，在参与社会生活方面存在轻度障碍。
据悉，先天性遗传性致聋约占全部先天性聋的35％~50％，多为基因遗传，有家族史，经家族关系调查能够发现。其次为染色体异常，可进行染色体检查。应当指出，遗传性听力残疾除听力残疾外，一般还存在其他畸形或异常，临床上有多种伴有听力残疾的综合征。那么如何治疗遗传性耳聋呢？下面再生医学网就为您推送一条相关资讯。
日前，哈佛医医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型上精确识别并修正内耳的致聋突变，帮助小鼠恢复听力。这一概念验证的完成有望为众多遗传性耳聋患者带来安全的基因编辑疗法。研究成果日前发表在学术期刊《自然-医学》。
贝多芬小鼠
在我们的耳朵深处，也就是被称为内耳的部分，有一类“毛细胞”，它们分布在内耳表面，形状如一丛丛鬃毛，在听觉中发挥重要作用。
耳鼻喉科教授JeffreyHolt和转化医学科学教授DavidCorey领导的研究小组过去发现，毛细胞要行使传导听觉信号的功能，离不开一种叫作TMC1的蛋白。当编码TMC1蛋白的基因发生突变，毛细胞会逐渐退化和死亡，导致听力丧失。某些遗传性耳聋患者在10~15岁开始逐渐失聪、到25岁左右完全丧失听力，正是因为TMC1基因突变。
科学家发现TMC1基因后，利用同样的突变构建了一种疾病模型小鼠，希望在此基础上研究疾病的治疗方法。这些基因突变小鼠会在出生一段时间后逐渐损失听力，到“青壮年”时完全失聪。科学家们给这种疾病模型起名为“贝多芬小鼠”，因为它们表现出的病程正与大音乐家贝多芬经历的进行性听力丧失相似。不过，顺便一提，贝多芬失聪的真正原因仍没有定论。
精确找到30亿分之一
和TMC1突变的耳聋患者一样，贝多芬小鼠体内的Tmc1基因仅仅出现了“一点”小错误：在来自父母双方的两个基因拷贝中，一个Tmc1出现突变就会致聋；而突变的DNA序列，仅仅是一个碱基发生了变化。
想要通过基因疗法修正DNA错误，用研究者的话说，意味着他们的基因编辑系统需要成功地在小鼠基因组的30亿个碱基字母中找出一个错误的字母。
为了精确定位贝多芬小鼠的错误基因拷贝，同时不影响正常基因，研究团队在经典CRISPR-Cas9系统的基础上进行改良，分别对引导分子gRNA和内切酶Cas9都做了优化。细胞实验中的初步检验表明，优化后的CRISPR-Cas9工具能在Tmc1基因的两个拷贝中准确区分突变版本和正常版本。
随后，研究人员通过腺相关病毒（AAV）载体将基因疗法递送到小鼠内耳。
图注：在贝多芬小鼠出生后进行基因编辑治疗，并在此后数十周内评估疗法对疾病发展的影响
DNA分析的结果显示，基因编辑活性只局限于在贝多芬小鼠的内耳细胞。而对正常小鼠做同样的“治疗”，没有在内耳细胞中检测到任何编辑变化，说明这种疗法没有干扰正常的基因功能，进一步说明了该工具的特异性。
小鼠重获听力
研究人员在显微镜下观察了小鼠内耳的毛细胞。不出所料，在未经治疗的贝多芬小鼠中，毛细胞随着结构的恶化逐渐消失；相比之下，接受治疗后的小鼠，保留了正常数量的毛细胞，结构完整或近乎完整。
图注：正常毛细胞，贝多芬小鼠未经治疗时的毛细胞，经过治疗的毛细胞
内耳毛细胞的结构得到挽救后确实能起到改善听力的作用吗？科学家们通过“听性脑干反应（ABR）”检查了小鼠的听力。这种测试方法检查不同强度声音刺激下的脑电波反应，意味着内耳中听觉细胞捕获到声音后把信号传到了大脑。这也是新生儿听力筛查的常用方法。
在不治疗的情况下，贝多芬小鼠通常在1个月大时就开始对高频声音反应降低，6个月大时完全失聪。相比之下，出生后不久就接受基因编辑疗法的小鼠，在2个月时与健康小鼠的听力几乎没有差别；到6个月大时，对低频声音的听力仍保持正常，有些甚至对高频声音的反应也接近健康小鼠。更令人鼓舞的是，有一部分经过治疗的贝多芬小鼠，在此后的近一年里保持了稳定的听力！
图注：经过治疗的贝多芬小鼠几乎可以和正常小鼠一样听到低至30分贝左右的声音，相当于我们低声耳语的响度
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